0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Aagenaes sendromu, diğer adıyla kolestaz lenfödem sendromu (İngilizce: cholestasis-lymphedema syndrome; CLS), doğumsal olarak karaciğer içerisinde (intrahepatik) safra akışında durağanlaşma ve yavaşlama (kolestaz) ile birlikte el ve ayak sırtında daha belirgin olmak üzere lenfödem görülen sendromdur.

Vakalar ilk kez 1968’de Kuzey Avrupa’da, Norveç’te, bir çocuk doktoru olan Oystein Aagenaes tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların büyük kısmı aynı bölgede kümelenmiştir. Hastalık otozomal resesif özellikte kalıtılmaktadır ve sorumlu genin 15. kormozomun kısa kolu (15p) üzerinde olduğu bilinmektedir; Kuzey Norveç’te genin sıklığı (prevalans) %3 düzeyindedir; Norveç dışındaki olguların da yarısından fazlası Norveç kökenlidir. Bütün hastaların Norveç dolaylarındaki eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır. Hastalığın nedeni olarak küçük lenf damarlarının gelişimdeki kusurun sorumlu olduğu ve bu durumun bütünüyle lenf sistemi yanında, safra kanallarını çevreleyen küçük lenf damarlarını da etkilediği düşünülmektedir.

Yeni doğan bebekte görülen ciddi safra kolestazı erken çocukluk döneminde giderek azalır ve daha sonra alevlenmeler halinde tekrarlayan bir şekilde görülmeye başlar. Hastalarda süreğen ve ciddi bir lenfödem varlığı sebat eder. Kolestaz nedeniyle zamanla dev hücreli hepatit, karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroz gelişebilir; ancak hastaların bir kısmında hayat kalitesi bozulmakla birlikte, hastalık ciddi bir seyir göstermeyebilir.

Agranülositoz, vücutta ani ve sık gelişebilen tehlikeli bir lökopeni (akyuvar sayısının azalması)dır.[1] Aslında agranülositlerin artması anlamında olsa da genellikle granülosit sayısının azalması olarak kullanılır.[2] Granülositopeni ile yakın anlamdadır.[3] Granülosit sayısının (bu sınıf nötrofil, bazofil ve eozinofilleri içerir) 500/ml’nin altında olmasıdır.[4]

Normalde zararsız olan belirgin bir çevresel antijenle (alerjan) tekrar karşılaşma sonucu gelişir. Birey, söz konusu alerjene karşı daha önce IgE sınıfından antikor üretmiştir. Kişinin alerjene maruz kalması, yutma yolu ile, nefes alma yolu ile, cilte temas ile veya injeksiyon ile gelişebilir. Allerjen karşılaştığı dokulara bağlı olarak sistemik veya lokal bir reaksiyon meydana getirir. Alerjinin tetiklenmesi, söz konusu alerjenin, mast hücresi ve bazofil hücrelerin zarlarında yer alan alerjene özel IgE antikorlar ile birleşmesi sonucu gelişir. Bu birleşme sonrası hücrelerden histamin, ve benzeri kimyasal etken maddeler salınır, gelişen reaksiyon alerjenin dozuna ve maruz kalınma yoluna göre değişebilir, göz konjonktivasında, ödem, gözlerde kaşıntı ve sulanma olabileceği gibi, dolaşım yetmezliği ve şok meydana gelebilir. Bazı alerjik hastalıklara örnek olarak, alerjik astım, alerjik konjonktivit, allerjik rinit, anaflaksi, anjiödem ve ürtiker gösterilebilir.