Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

İnsan vücudundaki çevre sinir sistemini etkileyen kalıtsal rahatsızlıklar, nöroloji dünyasında en çok incelenen konular arasında yer almaktadır. Tıp literatüründe Charcot Marie Tooth (CMT) olarak bilinen bu hastalık, en sık rastlanan kalıtsal nöropati türüdür. Çünkü dünya genelinde yaklaşık olarak her 2500 kişiden birinde bu rahatsızlık görülmektedir. Hastalık, adını kendisini ilk kez tanımlayan üç bilim insanından almıştır ve temel olarak kasları kontrol eden sinirlerin hasar görmesiyle ortaya çıkmaktadır.

Charcot Marie Tooth Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Bu rahatsızlığın belirtileri genellikle çocukluk döneminde veya genç erişkinlik evresinde yavaş yavaş kendini göstermeye başlar. Özellikle ayak ve bacak kaslarında başlayan güçsüzlük, hastalığın en tipik klinik habercisi olarak kabul edilmektedir. En sık rastlanan belirtiler şunlardır:

• Ayak kaslarında zayıflama ve buna bağlı olarak gelişen yüksek ayak kemeri (pes cavus).

• Yürürken ayak ucunun yere takılması ve parmakları kaldırırken zorlanma (düşük ayak).

• Bacakların alt kısmında gelişen kas kaybı sonucu oluşan "ters çevrilmiş şampanya şişesi" görünümü.

• İlerleyen dönemlerde el kaslarında güçsüzlük, beceriksizlik ve ince motor hareketlerde zorlanma.

• El ve ayaklarda belirginleşen duyu kayıpları, uyuşma veya karıncalanma hissi.

Hastalığın Nedenleri ve Genetik Geçiş Özellikleri

Bu kronik rahatsızlık, tamamen genetik mutasyonlar neticesinde meydana gelmektedir. Sinir liflerini koruyan miyelin kılıfında veya sinirin kendi yapısında genetik kusurlar oluşur. Bu yüzden beyinden gelen emirler kaslara düzgün bir şekilde iletilemez.

Ancak unutulmamalıdır ki bu hastalık bulaşıcı veya sonradan kapılan bir mikrop değildir. Özellikle anne veya babada bu genetik mutasyon varsa, hastalığın çocuklara geçme riski oldukça yüksektir. Bu nedenle aile öyküsünde CMT bulunan kişilerin evlilik veya gebelik öncesinde genetik danışmanlık alması büyük bir önem taşımaktadır.

Doğru Teşhis İçin Hangi Yöntemler Kullanılır?

Eğer yürümenizde aksama, sık sık düşme veya el ve ayaklarınızda belirgin güç kaybı fark ederseniz nöroloji uzmanına başvurmalısınız. Doktorunuz öncelikle detaylı bir fiziki muayene gerçekleştirecektir.

Ardından sinirlerin elektrik iletim hızını ölçmek adına elektromiyografi (EMG) testi talep edecektir. Çünkü EMG testi sinir hasarının boyutunu net olarak ortaya koymaktadır. Sonuç olarak hastalığın alt tipini belirlemek ve kesin teşhisi koymak amacıyla kan testleri üzerinden genetik inceleme de yapılmaktadır.

Charcot Marie Tooth Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Günümüz tıp teknolojisinde Charcot Marie Tooth hastalığını tamamen ortadan kaldıran kesin bir ilaç tedavisi henüz bulunmamaktadır. Fakat erken dönemde uygulanan destekleyici tedaviler, hastaların yaşam kalitesini zirvede tutmak açısından hayati bir rol oynar.

• Fizik Tedavi ve Egzersiz: Kasların erimesini engellemek ve eklem esnekliğini korumak için düzenli fizyoterapi şarttır.

• Ortez ve Destek Cihazları: Düşük ayak sorununu çözmek ve rahat yürümeyi sağlamak amacıyla özel ayak bileği aparatları (AFO) kullanılır.

• Cerrahi Müdahaleler: Ayaktaki aşırı şekil bozukluklarını veya tendon gerginliklerini düzeltmek amacıyla ortopedik ameliyatlar tercih edilebilir.

Sonuç olarak erken teşhis edilen vakalarda doğru egzersiz ve ortez desteği ile hastalar uzun yıllar boyunca bağımsız bir şekilde yaşamlarını sürdürebilirler. Vücudunuzdaki sinyalleri doğru okumak ve uzman hekimlerle iş birliği yapmak en güvenli yoldur.