Anomalili kusurlu bebekler

ltrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir. Ancak başta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına bir "kusur" olmayan, ancak bebeklerin yalnızca az bir kısmında görülebilen bazı işaretler saptanabilir. Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:   Bu işaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir şekilde özellikle "bulmak amacıyla" ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir.     İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar.     Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan "yok olabilirler". Bu nedenle bu işaretler özellikle 11.-24. gebelik haftalarında araştırılırlar.   Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir: Kistik higroma Bebekte şişme (hidrops) hali Ense pilisi kalınlığının artması Erken gelişme geriliği Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir: Kistik higroma Bebekte şişme (hidrops) hali Ense pilisi kalınlığının artması Ekojenik barsak Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları Piyelektazi Kalp boşluğunda ekojen odak Ventrikül genişlemesi Koryoid pleksus kisti Pelvik açı genişlemesi Kordonda tek atardamar bulunması İşaretler hakkında ayrıntılar Kistik higroma "Kistik higroma", gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen isimdir. Bu normal dışı yapının ortaya çıkma nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf sıvısının birikmesi olduğu düşünülmektedir. Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir. Kistik higromanın önemi başta Turner sendromu olmak üzere bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir. Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur. Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması önemlidir. Bebekte şişme (hidrops) hali Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret etmesi açısından önemlidir. Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer vücut boşluklarında normal dışı bir sıvı birikimi vardır. Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin belirtisi olabilir. Ense pilisi kalınlığının artması Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir. Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir. Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır. Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir. Erken dönem gelişme geriliği İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış hatırlanmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin çok erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır. Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7. Haftadan itibaren izlenebilir hale gelir. Kromozom kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı çok düşük veya çok yüksek olabileceğinden kalp atım sayısı da mutlaka dikkate alınır. Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir. Dikkat: Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta ""üzensizleşmeye" neden olabilmektedir. "Prob bradikardisi" adı verilen bu durum bir kalp hastalığına işaret etmemekle beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey detaylı ultrasonografi gerektirebilir. Ekojenik barsak Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani "parlak (beyaz)" görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran parlaklıklar bulunmasıdır. Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez. Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı gözlenebilmektedir. Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir anlam taşımayabilir Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte çeşitli metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir. Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları 16.-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve / veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu olabilmektedir. Bu işaretin hatalı yorumlanmasını engellemek için gebelik haftasının doğru bilinmesi çok önemlidir. Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme) Tüm gebeliklerin yaklaşık %2'sinde ultrasonografide bebeğin bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme saptanabilir. Erken gebelik haftalarında saptandığında ve özellikle de diğer bazı işaretlerle beraber olduğunda bu bulgu Down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarına işaret edebilmesi açısından önemlidir. Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur. Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına göre hareket edilmesi uygundur. Kalp boşluğunda ekojen odak Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4'ünde saptanabilen bir bulgudur. Kalp boşluklarından birinde ya da ikisinde parlak bir yapı gözlenir. Bu bulgu bebekte Down sendromu varolma olasılığını artırması açısından önemlidir. Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur. Ventrikül genişlemesi Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda ("ventriküller") genişleme erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir önem kazanır. Koryoid pleksus kisti Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır. Beyin omurilik sıvısının üretiminden sorumlu bu yapıların içinde kistik oluşumların gözlenmesine koryoid pleksus kisti adı verilir. Koryoid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık %1'inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler. Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle önemlidirler. Koryoid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım, ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir. Beraberinde başka bulgular da saptandığında ve /veya kistin nispeten büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının incelenmesi gerekebilir. Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler. Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkilemeleri beklenmez. Pelvik açı genişlemesi Nispeten yeni keşfedilmiş bir bulgudur. Bebeğin leğen kemiklerinin birbirine yaptığı açının "geniş" bulunması ek bir Down sendromu işareti olarak kabul edilmekle birlikte bu bulgunun tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down sendromu taramasındaki önemini diğer işaretlere göre geri planda bırakır. Kordonda tek atardamar bulunması Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar bulunur. Tüm gebeliklerin yaklaşık %1'inde bebeğin göbek kordonunda tek atardamar bulunur. Bu durum tek başına bir doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme gerektirmemesine karşın, yapısal başka kusurların varlığına işaret edebilmesi açısından önemlidir