0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Down Sendromu (Mongolizm) Nedir?

Bir diğer adıyla mongolizm olarak bilinen down sendromu, kişinin normalin aksine bir adet daha fazla kromozoma sahip olması durumudur. Daha detaylı bir şekilde açıklamak gerekirse; normalde bir bebeğin hücresinde iki adet “21. kromozom” bulunmalıdır. Ancak down sendromu ile dünyaya gelmiş olan bebeklerde bu kromozomun sayısı 3 adettir. Dolayısıyla bebekte “Trizomi 21” olarak isimlendirilen genetik bir anomali ortaya çıkar.

Kişinin genel olarak tüm kalıtsal bilgilerini içinde barındıran, vücudun genel şeklini ve hücrelerin fonksiyonlarını belirleyen kromozomlarda ortaya çıkan bu anomali sebebiyle vücutta çeşitli fiziksel ve psikolojik gelişim bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Bebek çoğu durumda asıl olarak zihinsel gelişim yönünde eksik kalır.

Sendrom sebebiyle ortaya çıkan gelişim geriliği bebeklik döneminden itibaren etkisini gösterir ve kişi hayatı boyunca bu durumla birlikte yaşamak zorunda kalır. Down sendromunun en yaygın karakteristik özelliği ise çocuğun yaşıtlarına kıyasla öğrenme konusunda büyük güçlük yaşaması ve devamında kendisini belli eden zeka geriliği durumudur.

Down Sendromu Neden Olur?

Kişide down sendromunun ortaya çıkmasına yol açan faktörler henüz net bir şekilde anlaşılamamıştır. Bu durumun ortaya çıkmasında birçok değişik faktörün etki sahibi olduğu bilinmektedir. Genel olarak bu sendrom doğan çocuğun kendi özünde sahip olduğu bir genetik bozukluktan ziyade, çocuğun ebeveynlerinde bulunan çeşitli risk faktörlerinden tetiklenerek ortaya çıkar. Bu risk faktörleri arasında en önemlilerden birisi annenin yaşıdır.

Annenin doğum yaptığı yaş ilerledikçe, doğan bebeğin down sendromuna sahip olma olasılığında artış görüldüğü bilinmektedir. Örneğin 40 yaşlarında doğum yapan bir annenin çocuğu, genç yaşta doğum yapan bir annenin çocuğuna kıyasla yaklaşık 2 kat daha fazla down sendromlu olma ihtimaline sahiptir. Bununla birlikte, genel olarak doğum yapan birçok anne 35 yaşının altında olduğu arada bir ters orantı mevcuttur. Bu durum genetik yatkınlıkla ya da akraba evliliği gibi olumsuz durumlara sahip genlerin eşleşme ihtimalini arttıran durumlarla açıklanmaya çalışılmaktadır.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun kişinin vücudunda ve mental gelişiminde yarattığı belirtiler genellikle belirli bir çizgide ilerler. Bununla birlikte, belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişim gösterebilir. Örneğin kimi kimi down sendromlu çocuklarda zeka geriliği belirtisi son derece yüksek seviyede olabilirken, kimi çocuklarda sosyal becerilerin nispeten gelişkin olduğu görülebilmektedir. Down sendromunun fiziksel belirtileri ise doğumdan kısa süre sonra kendisini belli edebilmektedir.

Sendroma sahip olan bebeklerin kas tonusları normal bebeklere kıyasla daha gevşek bir yapıya sahiptir. Bununla birlikte kulakların küçük ve düşük bir yapıya sahip olması, küçük el ve ayaklar, iki göz arasındaki mesafenin göze çarpan şekilde uzak olması, yüzün ya da burun kökünün basık bir yapıya sahip olması, el içinde tek çizgi olması ve ayak başparmaklarının ayrık bir yapıya sahip olması da bebeklerde ayırt edici down sendromu belirtileri arasında sayılabilir. Down sendromuna sahip olan bireylerde en sık görülen belirtiler aşağıda sıralanmıştır:

• Boyun yapısının kısa olması.
• Dilin yapısının büyük ve dışarıya sarkma eğiliminde olması.
• Hipotoni olarak da adlandırılan kas tonusunun gevşek olması durumu.
• Eklem gevşekliği
• Göz üzerinde yer alan beyaz renkli noktalar (Brushfield lekeleri)
• Gözün yukarıya doğru eğimli ve çekik bir yapıya sahip olması.
• Burun köprüsünün ve düz yapısının normalin aksine çok daha düz bir görünüme sahip olması.
• El ve ayakların boyut olarak küçük olması.
• Avuç içinde sadece bir adet çizginin bulunması (Simian çizgisi).
• Fiziksel gelişimde yaşanan eksiklikten dolayı hem çocukluk döneminde, hem de takip eden ergenlik döneminde çocuğun fiziksel olarak yaşıtlarından daha çelimsiz ve kısa boylu bir yapıya sahip olması.
• Bebeklerde kimi durumlarda cildin morarması ya da soluk bir renge sahip olması.
• Özellikle bebeklik döneminde görülen ve kas zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkan emme, beslenme ve büyük tuvaletini yapma konusunda zorlanma durumu.
• Bebeklik döneminde görülen uzun süreli sarılık.
• Çocuğun mental ve sosyal becerilerde yaşıtlarına kıyasla daha düşük seviyede olması ve bu durum sebebiyle ortaya çıkan dürtüsel davranışlar.
• Zeka geriliği.
• Çocuğun çevresinde olup biten olayları muhakeme etmede, dikkatini belirli bir konuya odaklamada ya da yeni bir şeyler öğrenme konusunda zorluk yaşaması.
• Dil ve iletişim becerilerinin tam olarak gelişememesi.

Down Sendromu Türleri Nelerdir?

Down sendromlu kişilerin yaşadığı belirtiler genel olarak birbirine benzemektedir. Çoğu durumda kişinin belirtilerine bakarak hangi down sendromu türüne sahip olduğu anlaşılamasa da, günümüzde geliştirilen çeşitli genetik testler aracılığıyla sendromun detaylı genetik görünümü ortaya çıkarılabilmektedir. Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır.

Trizomi 21 Down Sendromu: En sık görülen down sendromu tipidir. Down sendromuna sahip olan kişilerin yaklaşık %95’lik bir kısmı bu tipteki sendroma sahiplerdir. Genel olarak her hücrede fazladan 1 adet 21. kromozomun bulunması durumuna işaret eder. Yani hücrede normalde 2 adet 21. kromozom olması gerekirken, bu sayı 3’e çıkmıştır.

Translokasyon Down Sendromu: Bu gruba dahil olan bireyler down sendromlular arasında %3’lük bir yere sahiptir. Kromozomlarda translokasyon durumu görülür. Yani bu tipteki sendroma sahip olan kişilerde fazlalık olan 21. kromozomun belirli bir parçası ya da fazlalık kromozomun tamamı, başka bir kromozomla iç içe geçmiş (yapışık) haldedir. Dolayısıyla “Trizomi 21” tipindeki gibi 21. kromozom serbest değildir.

Mozaik Down Sendromu: Down sendromlu bireylerin %2’lik bir kısmı bu alt türe dahildir. En az rastlanılan down sendromu türü olarak bilinmektedir. Söz konusu bozukluğa sahip olan kişilerin kimi hücreleri diğer insanlardaki gibi tek bir çift (yani 2 adet) 21. kromozoma sahiptir. Ancak bazı hücrelerde ise 21. kromozomun bir adet fazladan kopyaya sahip olduğu, yani 3 adet olduğu görülür.

Dolayısıyla kişinin kimi hücreleri sağlıklıyken, kimi hücreleri bozulmuştur. Kişinin sahip olduğu belirtiler diğer down sendromu hastalarıyla benzerdir, ancak hücrelerin tamamı bozulmamış olduğu için bu tipteki down sendromlu bireylerde genellikle daha hafif semptomlar görülür.

Down Sendromu Yöntemleri Nelerdir?

Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür. Bu doğrultuda 11 ila 14. haftalar arasında anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve 2 adet protein yapısı incelenerek bir test yapılabilir.

Ancak bu test daha çok olasılığa dayanır ve kesin bir sonuç vermez. Gebeliğin 15 ila 20. haftasında yapılan testlerde ise amniyosentez ve amnios sıvısında bulunan hücrelerdeki kromozom sayısı analiz edilir. Bir sonraki aşama olan gebeliğin 18 ila 22. haftasında ise kordosentez ve lenfosit hücrelerinden alınan hücrelerin kromozom sayısı incelenir ve çeşitli tarama testleri yapılır.

Bu aşamalar sonucunda bebeğin down sendromuna sahip olup olmadığı teşhis edilebilir. Ancak kimi durumlarda sendromun teşhisi anne karnında mümkün olmayabilir. Doğum sonrası yapılacak olan çeşitli rutin kan testleri ve genetik analiz testleri sayesinde sendromun tanısı yapılabilir.

Down Sendromlu Kişilerde Hangi Sağlık Problemleri Görülür?

Down sendromu çoğu durumda beraberinde büyük çaplı doğum defekti getirmez. Ancak vücuttaki fiziksel ve mental gelişim eksikliğinin bir sonucu olarak kişinin çeşitli hastalıklara ve enfeksiyon kapmaya daha yatkın oldukları söylenebilir. Özellikle idrar yolu enfeksiyonları ve üst solunum yolu enfeksiyonları sıklıkla görülebilir. Down sendromuna sahip olan bireylerde görülen yaygın sağlık problemleri aşağıda sıralanmıştır:

• Hafıza problemleri, dikkat eksikliği ve demans gibi beyni etkileyen sorunlar.
• Birçok farklı faktöre bağlı olarak ortaya çıkabilecek olan aşırı kilo alımı ve obezite.
• İşitme kaybı.
• Uyku esnasında geçici olarak solunumun durması (obstrüktif uyku apnesi)
• Kalçanın doğumdan itibaren çıkık bir yapıya sahip olması.
• Lösemi.
• Kişinin kalp hastalıklarına daha yatkın olması (doğuştan kalp deliği ve kalbi ilgilendiren benzeri durumlar)
• Tiroid fonksiyonlarının düşük olması (Hipotiroid)
• Kronik kabızlık.

Down Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Down sendromu anne karnından itibaren ortaya çıkan genetik ve hücre içinde yer alan kromozomların dizilimini etkileyen bir sendromdur. Dolayısıyla günümüzde bilinen yöntemlerle sendromun tedavi edilmesi henüz mümkün değildir. Bununla birlikte, sendroma sahip olan bireylere mümkün olan en erken yaştan itibaren yakın destek verilmesi oldukça elzemdir.

Yaşlarına uygun bir şekilde sosyokültürel ve eğitimsel destek alan çocukların hayata daha iyi bir şekilde adapte olması sağlanabilir. Bebeğe uygulanabilecek olan özel eğitim ve destek planları doğumdan sonraki 2 ve 3. aylarda başlayabilir.

Böylelikle bebeğin duyusal ve sosyal zekası, motor becerileri, dil kullanımı ve genel olarak mental sağlığı düzenli bir şekilde geliştirilir. Kişiye sağlanan özel desteğin asıl amacı, kişiyi diğer insanlara tamamen bağımlı olmaktan uzaklaştırmak ve bazı yaşamsal aktiviteleri kendi başına yapabilmesini sağlamaktır.

Down Sendromu Olan İnsanlar Ne Kadar Yaşar?

Down sendromu konusunda toplumda geçmişte yeterince farkındalığa sahip değildi ve bu sebeple down sendromlu bireyler doğdukları andan itibaren düzgün bir tedavi planı ile hayatın içerisine dahil edilememekteydi. Ancak günümüzde sendromun genel yapısının daha iyi anlaşılması sayesinde uygun gelişim yöntemleri benimsenmiştir.

Ayrıca erken yaştan itibaren tedavi gören kişilerin çeşitli becerilerini iyileştirmeleri mümkün hale gelmiştir. Bu durum da sendroma sahip olan kişilerin yaşam kalitelerinin ve ortalama yaşam sürelerinin artmasına yol açmıştır. Sonuç olarak, günümüzde down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süreleri yaklaşık 50 yıl olarak kaydedilmiştir